Malattie Rare

Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, in base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999 2003”, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. 
Le malattie rare sono poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, e il nostro Servizio sanitario nazionale prevede particolari forme di tutela per le persone che ne sono affette. 
Tali forme di tutela, previste dal Decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), consistono sia nell’esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie, incluse nel Livelli essenziali di assistenza (LEA) necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l’assistenza.

Il suddetto Regolamento prevede l’istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali. Il Regolamento prevede che i presidi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico molecolare.

La sorveglianza è centralizzata attraverso l’istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.

Il Regolamento prevede poi il diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei LEA secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presidio di riferimento competente. Ai fini dell’esenzione il regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare.

Il diritto all’esenzione è previsto anche per le prestazioni diagnostiche necessarie a confermare o escludere il sospetto diagnostico di una delle malattie rare incluse, formulato da uno specialista del Servizio sanitario nazionale.
In tal caso, l’assistito è indirizzato al presidio della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia.

LINK UTILI

Ministero della Salute – Le malattie rare

Laziosanità ASP – Le malattie rare

Servizi dalla A alla Z

AVVISO – RINNOVO DEL CONSIGLIO DEI SANITARI ASL ROMA 3 Dalle ore 9.00 del 25.03.2025 fino alle ore 10.00 del 26.03.2025 – Scadenza presentazione candidature 28/2/2025.

RINNOVO DEL CONSIGLIO DEI SANITARI ASL ROMA 3 Dalle ore 9.00 del 25.03.2025 fino alle ore 10.00 del 26.03.2025 Scadenza presentazione candidature 28/2/2025. Il Consiglio dei Sanitari è un organismo elettivo dell’Azienda con funzioni di consulenza tecnico sanitaria, presieduto dal Direttore Sanitario

Read More »

Giornata nazionale di prevenzione dello spreco alimentare

Il 5 febbraio si celebra la Giornata nazionale di prevenzione dello spreco alimentare, istituita dalla campagna “Spreco Zero” di Last Minute Market con il patrocinio del Ministero dell’Ambiente giunta alla sua 12^ edizione. Dimezzare lo spreco alimentare pro-capite, sia nella vendita al dettaglio

Read More »

ASL Roma 3 aderisce a “Insieme per la tua salute – Dona un farmaco in farmacia” 8 e 9 febbraio presso il Centro Commerciale Casetta Mattei screening oncologico del colon retto gratuito

La ASL Roma 3 aderisce a “Insieme per la tua salute – Dona un farmaco in farmacia”, iniziativa promossa dal Banco Farmaceutico Fondazione Onlus, dall’Associazione Farmacisti Volontari per la Protezione Civile di Roma in collaborazione con l’Ordine dei Farmacisti della Provincia di

Read More »